치료를 받다가도 호전될 기미가 보이지 않을 땐 다른 원인을 찾거나 다른 병원을 찾기도 합니다. 1년 반 동안 팔뚝에서 느껴지는 통증의 원인을 찾지 못하고 무의미한 치료만 하면서 방치하다가 뼈가 사라져버린 여성의 사연이 전해졌습니다.
온라인 과학 전문 사이트 라이브 사이언스에서는 뼈가 조금씩 사라지는 고함스 병(Gorham-Stout disease)에 걸린 44세 여성의 사연을 소개했는데요.
이 여성은 평소 별다른 질병 없이 건강한 매일을 보냈습니다. 그러나 1년 전부터 왼쪽 팔과 어깨가 부어오르고 욱신거리는 고통이 느껴졌는데요. 병원을 찾은 여성은 혈관 종양에 의한 증상이라 진단을 받게 되고 이와 관련된 치료를 진행하였는데요. 지속적인 치료를 받았지만 통증은 사라지지 않았습니다.
이후 18개월 만에 다시 병원을 찾아 X레이 촬영을 하였고 그녀의 생전 처음 들어보는 생소한 병을 진단받게 됩니다. 바로 비정상적인 혈관 증식으로 인한 뼈가 사라지는 극히 드문 희귀질환인 고함스병인데요.
그녀의 X레이는 왼쪽 위팔뼈와 척골이 사라진 상태로 1년 전 찍었던 X레이와 비교해 보아도 확연히 차이나는 상태였습니다.
고함스 병은 전 세계적으로 200가지 사례 미만으로 보고되었을 정도로 정확한 발생 원인도 치료방법도 알려진 것이 하나도 없습니다. 단지 혈액공급이 과다하게 많아지거나 세포 사이의 균형이 깨지는 것이 원인일 것이라고 추측하고 있습니다.
사연 속 여성은 현재도 뼈 손실을 막기 위해 다양한 치료를 받고 있지만 앞으로 병이 어떻게 진행될지 아무도 알 수 없다고 합니다.
우리에게 너무 생소한 고함스병, 우리나라에도 이 병으로 큰 고통을 받고 있는 아이가 있습니다.
아동기에 사망원인 1위는 소아암입니다. 한창 뛰어놀고 자랄 시기에 병실 천장을 보고 누워있는 아이들을 보고 있으면 마음이 아파지는데요. 병원에서 치료받는 아이들 중엔 소아암뿐만 아니라 희귀난치병으로 힘겨워하는 아이들도 소수 있습니다. 그 중 고함스병에 걸린 승재의 사연을 전해드립니다.
15살 승재는 병원 생활을 하고 있습니다. 승재는 초등학교 2학년 때 고함스병을 진단받았는데요. 처음에는 옆구리가 좀 뻐근했을 뿐 심각하게 받아들이지 않았다고 합니다.
시간이 지나 중학교 입학을 앞둔 겨울, 평소와 달리 숨쉬기가 힘들어 병원에서 검사를 받게 되는데요. 검사 결과 승재의 양쪽 폐에는 물이 가득 차 있었습니다. 폐에 차오른 물과 혈액 등을 계속해서 빼내야 해 꼬박 2년을 병원에 입원해야 했습니다.
승재는 양쪽에 차고 있는 호수 때문에 정면으로 누울 수 없어 앉아서 잠에 들어야 하며 밥 대신 유동식을 먹었습니다. 목에는 호흡을 돕기 위해 절개한 흔적이 있는데요.
이 때문에 하루에도 몇 번씩 가래를 빼내야 합니다. 어느 날엔 전신 패혈증으로 중환자실에 머무르기도 했습니다. 이 모든 과정을 곁에서 지키고 있는 엄마 희진 씨는 검사와 치료의 연속에 쉴 틈이 없었다. 승재가 너무 힘들어 보였다고 인터뷰하였습니다.
고함스병은 알 수 없는 이유로 뼈의 일부가 녹는 병으로 전 세계 약 200여 명만이 가지고 있는 희귀난치질환입니다. 임상 연구를 통해 이 병의 원인을 이해하려는 연구가 진행 중이지만 아직까지는 마땅한 치료방법이 개발되지 않았는데요.
승재는 인터뷰에서 “답답하죠. 그런데 답답하다고 달라질 건 없으니깐..”,”치료가 안되잖아요”라고 말하며 치료법이 없는 현실에 대해 안타까운 심정을 내비치었습니다.
승재는 방송 출연 이후 고함스병에 맞서 5년째 투병중이라고 하는데요. 신용카드사회공헌재단의 의료비 지원해 주고 있으며 또래 친구들에 비해 성장은 느리지만, “편하게 누워 잘 수 있고 제힘으로 걸을 수 있어서 좋아요”라며 이전보다 좋아진 몸에 얘기하였습니다.
전 세계적으로 희귀병 환자 수가 점차 늘어나고 있습니다. 희귀병 환자 가족들은 지속적인 의료비 지출로 생계비에 절반 이상이 의료비로 사용한다고 하는데요.
국내에선 희귀난치병으로 힘든 나날을 보내고 있는 어린 나이의 환자들을 위해 각 지역별로 “희귀난치병 학생 치료비 지원” 등의 지원활동을 하고 있습니다.
